Генетические заболевания остаются одной из серьезных проблем в современном мире. Несмотря на прорывы в области генетики, многие патологии, связанные с дефектом генов, остаются неизлечимыми или требуют длительной и сложной терапии. Например, такое редкое генетическое заболевание, как «болезнь бабочки», получившая название из-за чрезмерной хрупкости кожи больных, напоминающей крылья этих насекомых. Sauap.org рассказывает подробнее, что представляет собой эта болезнь.
В мире существует огромное количество страшных заболеваний. Например, некоторые люди страдают от болезни, которая делает кожу настолько тонкой, что она может порваться даже от прикосновения одежды. По-научному она называется буллезный эпидермолиз, но больше всего она известна как «болезнь бабочки».
Согласно статистике, она встречается у 1 из 50 000 люде. Болезнь не выбирает жертв по полу, расе или национальности и делает кожу настолько уязвимой, что малейшее трение вызывает болезненные пузыри. И причиной всему этому являются генетические мутации.
Генетический материал может быть поврежден в период беременности или зачатия либо передаваться в дефектном виде от родителей-носителей. Факторами, провоцирующими мутацию генов, являются:
- вирусные заболевания, перенесенные при беременности или в момент зачатия;
- повышенное радиационное и иное излучение;
- воздействие токсических веществ и др.
Буллезный эпидермолиз не зависит от пола и может одинаково поражать новорожденных мужского и женского пола. Заболевание при этом проявляется уже в первые дни или недели после рождения.
Страшная и редкая болезнь кожи
Болезнь бабочки, или буллезный эпидермолиз — это собирательное название для целой группы редких наследственных заболеваний, которые делают кожу невероятно чувствительной и хрупкой. Даже малейшее воздействие, будь то трение одежды или легкий удар, может привести к образованию болезненных пузырей и ран. Причина этого кроется в генетических мутациях, которые нарушают работу белков, отвечающих за прочность и сцепление слоев кожи.
У болезни бабочки существует около 30 подтипов, классифицируемых по глубине поражения кожи. Наиболее распространенной формой, встречающейся у 70% пациентов, является легкая, при которой пузыри образуются в верхнем слое кожи — эпидермисе. Более редкие формы заболевания поражают глубокие слои кожи. Страшная болезнь передается по наследству: достаточно одной копии мутировавшего гена от одного из родителей, чтобы ребенок заболел.
Симптомы болезни бабочки
В зависимости от формы заболевания ребенок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжелых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения. Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения полезни, уже существует более-менее четкая его систематизация.
Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:
- простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
- дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
- пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребенка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
- синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей еще до появления ребенка на свет, причем локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.
Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.
Главная особенность болезни — крайняя чувствительность и хрупкость кожи, которая может покрыться волдырями даже от незначительного трения. Чаще всего страдают руки и подошвы стоп: эти области не только подвержены образованию пузырей, но и со временем могут утолщаться и покрываться рубцами.
Тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от подтипа болезни. В легких случаях состояние кожи может улучшаться со временем, и такие формы не представляют угрозу для жизни. Однако при тяжелых формах пациенты часто не доживают до 30 лет. Это связано с высоким риском опасных инфекций, которые могут проникать через поврежденную кожу, а также с возможным поражением внутренних органов, что делает эту болезнь не только мучительной, но и опасной для жизни.
Лечение болезни бабочки
Впервые термин «буллезный эпидермолиз» был использован немецким дерматологом Генрихом Кебнером в 1886 году. Несмотря на развитие медицины, болезнь бабочки остается неизлечимой.
К счастью, современные медицинские подходы способны хотя бы облегчить жизнь пациентов. Ключевым аспектом лечения является тщательный уход за кожей: пузыри аккуратно очищают, а раны защищают специальными повязками, которые не прилипают к коже. Для уменьшения боли и зуда назначают обезболивающие препараты, а в случае инфекции применяют антибиотики.
Дети-бабочки, или дети с буллезным эпидермолизом, сталкиваются с уникальными вызовами, связанными с хроническими болями и ранениями кожи. Врачи подчеркивают, что для этих детей каждый день без боли — это настоящая победа. Специалисты отмечают, что даже кратковременное облегчение может значительно улучшить качество жизни, позволяя детям заниматься обычными детскими радостями, такими как игры и общение с друзьями. Медицинские работники активно работают над созданием новых методов лечения и реабилитации, чтобы минимизировать страдания маленьких пациентов. Важно не только физическое, но и эмоциональное благополучие детей, поэтому поддержка со стороны родителей и общества играет ключевую роль. Врачи уверены, что с каждым днем, когда дети чувствуют себя лучше, они становятся ближе к полноценной жизни, полной радости и счастья.
К тому же, в 2023 году произошло важное событие — в США был одобрен терапевтический гель против болезни бабочек. Это средство предназначено для лечения формы заболевания, вызванной мутациями гена, отвечающего за выработку коллагена — белка, отвечающего за эластичность и прочность кожи. Гель доставляет исправленный ген непосредственно в клетки кожи, что способствует улучшению их состояния.
Понравилась статья? Поделитесь с друзьями!
Без активной гиперссылки на материал Sauap.org копирование запрещено!
Ссылки: https://hi-news.ru/eto-interesno/bolezn-babochki-redkij-nedug-iz-za-kotorogo-lyudi-poluchayut-rany-dazhe-pri-kontakte-s-odezhdoj.html, https://megapteka.ru/specials/bolezn-babochki-4266, https://akulovdoc.ru/articles/deti-babochki-den-bez-boli-uzhe-schaste
