Все мы знаем, что близнецы — дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов через непродолжительное время друг за другом. Вроде одинаковые близнецы… но разные предки.
По крайней мере, таково предположение одной из крупнейших в мире компаний по установлению происхождения посредством анализа ДНК.
Прошлой весной Чарлси Арго и ее сестра-близнец Карли купили домашние наборы для анализа ДНК у компаний AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA и Living DNA и отправили образцы своей ДНК каждой.
фото: Чарлси Арго, Люк Денн
Несмотря на то, что у них была практически идентичная ДНК, близнецы не получили совпадающих результатов ни от одной из компаний. В большинстве случаев анализы прослеживали происхождение каждой сестры в одних и тех же частях света, хотя и с разным процентом.
Однако результаты 23andMe из Калифорнии, похоже, говорят о том, что у каждого близнеца были уникальный состав предков. Согласно выводам компании, у «Чарлси» «европейская» родословная почти на 10% меньше, чем у Карли. У нее также есть французское и немецкое происхождение (2,6 процента), которое отсутствует у сестры.
Очевидно, что идентичные близнецы также обладают разной степенью восточноевропейского наследия — 28% для Чарлси по сравнению с 24,7% для Карли. И хотя восточноевропейское происхождение Карли связано с Польшей, страна была указана как «не обнаруженная» в результатах Чарлси.
«Тот факт, что они представили разные результаты двух близнецов весьма странно» — говорит доктор Марк Герштейн, биолог Йельского университета.
ДНК близнецов «шокирующе похожа»
Мы отправили результаты всех пяти компаний команде Герштейна для анализа.
Он утверждает, что любые результаты близнецов Арго у одной и той же компании по тестированию ДНК должны быть идентичными. И для этого есть простая причина: необработанные данные, собранные с ДНК обеих сестер, практически идентичны.
«Они поразительно похожи» — говорит он.
Команда Йельского университета смогла загрузить и проанализировать набор необработанных данных, который каждая компания использовала для своих расчетов.
Один образец ДНК состоит из примерно трех миллиардов частей, но компании, которые проводят тесты для установления происхождения, проверяют около 700 000 из них, чтобы определить генетические различия.
Согласно необработанным данным 23andMe, 99,6% этих частей были одинаковыми, поэтому Герштейн и его команда были так смущены результатами. Они пришли к выводу, что необработанные данные, использованные другими четырьмя компаниями, также были статистически идентичными.
Тем не менее, ни одна из пяти компаний не предоставила одинаковую структуру предков для близнецов.
«Мы считаем, что цифры должны быть одинаковыми» — настаивает Герштейн.
Хотя он не может точно сказать, что обусловило разницу, ученый подозревает, что это связано с алгоритмами, которые каждая компания использует для анализа данных.
«Должно быть все дело в расчетах. Алгоритмы вычислений отличаются».
Когда компании 23andMe задали вопрос, почему близнецы не получили одинаковых результатов, учитывая тот факт, что их ДНК настолько похожи, представитель компании ответил по электронной почте, что даже эти незначительные отклонения могут привести к тому, что алгоритм немного по-другому оценит происхождение.
Компания заявила, что подходит к разработке своих инструментов и отчетов с научной строгостью, но признает, что ее результаты являются «статистическими оценками».
Различия у всех 5 компаний
Семья рассказывала сестрам Арго, что их предки родом из Сицилии, Польши и Украины.
Тем не менее, результаты, полученные каждой сестрой, показали некоторую удивительную, а в некоторых случаях противоречивую семейную историю.
AncestryDNA обнаружила, что близнецы имеют преимущественно восточноевропейское происхождение (38 процентов для Карли и 39 процентов для Чарлси).
Но результаты MyHeritage говорят о преобладании предков с Балкан (60,6% для Карли и 60,7% для Чарлси).
Одним из наиболее удивительных результатов была оценка Living DNA, которые указали на небольшой процент родословной из Англии для Карли, и из Шотландии и Ирландии для Чарлси.
Другим поворотом стала любезность FamilyTreeDNA, которая отводила 13–14% родословной близнецов для Ближнего Востока — значительно больше, чем остальные четыре компании, две из которых вообще не нашли следов.
Доктор Пол Майер, популяционный генетик в FamilyTreeDNA, признает, что выявление генетических различий у людей из разных мест является сложной задачей.
«Поиск границ сам по себе является передовой наукой, поэтому я бы сказал, что это делает науку искусством» — рассказал Майер в телефонном интервью.
Как это устроено
Чтобы определить чье-либо происхождение, такие компании, как 23andMe, сравнивают образец ДНК с тем, что обычно называют контрольной панелью. Эта панель состоит из избранных образцов ДНК предыдущих клиентов, которые прошли тестирование, и/или из общедоступных баз, данных ДНК.
Доктор Саймон Гравел, генетик из Университета Макгилла, который также является участником проекта «1000 геномов», говорит, что компании по установлению родословной берут около 700 000 ваших сегментов ДНК и используют алгоритм для их сравнения с сегментами в контрольной панели.
«Они сопоставляют анализ с данными из разных частей мира» — говорит он. «В конце концов, в этих [контрольных панелях] будут некоторые общие результаты, которым ваша ДНК будет соответствовать лучше, в этом и заключается оценка вашего происхождения».
Различные компании используют разные панели, поэтому каждая из них может предоставить одному и тому же клиенту разные результаты.
В своем комментарии для материала AncestryDNA признала, что размер контрольной панели является ключевым. Компания заявила, что «постоянно работает над улучшением своей методики» и что ее «новая, более совершенная справочная панель даст клиентам более точные результаты».
Почему столь велики различия?
По словам Грэвела, существует множество факторов, которые могут повлиять на точность результатов, полученных от компании, но особое значение имеют размер и качество ее контрольной панели. Чем она крупнее и разнообразнее, тем точнее результаты.
«Если у вас меньше данных людей, с которыми вы можете сравнивать, то вы делаете больше ошибок» — сказал он. «Вы также подвергаетесь большему риску пропустить разнообразие, которое, возможно, существовало в конкретном регионе».
Еще одна причина расхождений в результатах разных компаний заключается в том, что каждая компания произвольно определяет регионы мира, говорит Гравел.
«Им как-то нужно более или менее взять карандаш и сказать: Мы берем вот этот регион». И разные компании рисуют разные круги».
Гравел также говорит, что тесты, как правило, более точны для людей с европейским происхождением, так как больше подобных людей прошли тестирование.
Он предупреждает, что не стоит интерпретировать результаты своего теста как окончательные. Тестирующая компания может использовать наборы ДНК-предков, чтобы проследить происхождение человека до определенного континента со статистической точностью, но что-то более конкретное, например, определение страны или города, менее надежно.
Недостаток надзора
Крупнейшие компании, производящие тестирование по ДНК, обработали данные миллионов людей. MyHeritage, например, заявляет, что в этом году объем продаж превысит 100 миллионов долларов.
Несмотря на популярность тестирования для установления происхождения, за отраслью не существует абсолютно никакого правительственного или профессионального надзора, который бы гарантировал достоверность результатов.
Эту ситуацию Гравел считает тревожной.
«Обычно в науке есть такой процесс, как рецензирование, обеспечение доступности данных и доступности алгоритмов. В этом же случае у нас нет доступа к данным, потому что компании держат их в секрете».
Вот почему Гравел говорит, что потребители должны воспринимать результаты, полученные в результате тестирования, с долей скепсиса. Люди должны понимать, что эти тесты не подчиняются тем же стандартам, что и диагностическое медицинское тестирование. Они больше похожи на «научно-популярный развлекательный материал», сказал он.
Как и 23andMe, MyHeritage называет результаты «оценками этнической принадлежности».
Когда пресс-секретаря Рафи Мендельсона спросили, почему MyHeritage представляет результаты с такой уверенностью, он сказал, что потребители и так прекрасно понимают оценочность и относительность данных.
Результаты могут меняться
Какими бы ни были результаты вашего происхождения, не стоит слишком привязываться к ним. Ведь они могут измениться. В сентябре AncestryDNA сообщила клиентам, что обновила свои оценки следующим сообщением:
«Ваша ДНК не меняется, но теперь у нас есть 13 000 дополнительных эталонных образцов и мощный новый алгоритм, который обеспечивает лучшие результаты этнической принадлежности».
Анализ происхождения, использованный в этой истории, взят 6 ноября 2018 года, после того как компания обновила результаты близнецов.
Новые оценки включали ранее необнаруженные родственные связи с Россией, Грецией, Балканами и Прибалтикой.
Понравилась статья? Поделитесь с друзьями!
При копировании материала ссылка на сайт sauap.org обязательна
Ссылки: https://theidealist.ru/dnatesting/, CBC
Главное фото: https://s1.1zoom.ru/big3/283/Infants_Two_Sleep_Winter_445334.jpg
