Сон занимает примерно третью часть суток в жизни человека. Однако есть люди, которые не могут спать. Как такое возможно и чем это грозит?
Сон — лучшее лекарство. А вот его отсутствие может привести к смерти. У некоторых людей бессонница передается по наследству и ведет к неминуемой гибели. Почему так происходит и есть ли от этого лекарство?
Редчайший диагноз «фатальная семейная бессонница» до недавних пор был в деталях известен лишь очень немногим узким специалистам. Однако в последние десятилетия он стал объектом научного интереса, обсуждения и изучения, причем в совершенно определенном контексте, – о чем будет сказано ниже.
Фатальная семейная бессонница – это наследственное прионное заболевание, обусловленное мутацией D178N-129V. Клинически проявляется сочетанием нарушения сна с гиперактивностью симпатической системы, атаксией, двигательными, когнитивными и психическими расстройствами.
Во сне организм человека накапливает энергию, потраченную в течение дня. Согласно некоторым исследованиям, во время сна мозг переключается с активной мыслительной деятельности на решение проблем самого организма. Например, было доказано, что во сне мозг «ремонтирует» пищеварительную систему, поэтому при недостатке отдыха у человека начинаются проблемы с желудком и кишечником.
Человек может не спать 11 дней подряд. И хотя на четвертые сутки мозг переходит в состояние полусна, отключая поочередно некоторые свои отделы, человек может делать определенные действия — он спит с открытыми глазами. Однако после такого насилия над организмом человек все равно надо выспаться, чтобы восстановиться.
Такая однократная депривация сна ради рекорда и научных исследований не несет значимых долгосрочных эффектов: после хорошего отдыха организм вновь приходит в норму. Однако существует заболевание, при котором человек полностью лишается сна. Оно довольно редкое и называется фатальной наследственной бессонницей. Такая бессонница передается по наследству и проявляется только в зрелом возрасте. У человека расширяются зрачки, поднимается температура и пропадает способность спать. В результате больной погибает буквально за несколько месяцев.
Благодаря тому, что один из таких пациентов пожертвовал свой мозг для исследований, ученые смогли найти причину фатальной бессонницы. Оказалось, что во всем виноваты белки-прионы. По неизвестной причине в зрелом возрасте эти белки начинают собираться в бляшки в мозгу и разрушать его изнутри. Из-за этого у пациентов постоянно сохраняется повышенное кровяное давление и нарушаются функции симпатической нервной системы, из-за чего организм перестает понимать, когда пора спать.
В соответствии с принятой классификацией, фатальная семейная бессонница входит в группу генетически обусловленных прионных заболеваний, которые составляют 10-15% всех прионных поражений. Эта редкая нейродегенеративная патология является третьей по распространённости среди описанных мутаций в гене PRNP, лежащих в основе наследственных прионных болезней. Название «фатальная семейная бессонница» предложено группой итальянских клиницистов в 1986 году при описании семейного случая с прогрессирующей инсомнией, расстройством двигательной сферы и вегетативной дисфункцией.
После долгих лет исследований ученые нашли возможное лекарство от этой наследственной болезни — антибиотик доксициклин. В небольшом клиническом испытании на пациентах с ранней стадией болезни 21 человек, принимавший препарат, прожил в среднем на 13 месяцев дольше, чем 78 человек контрольной группы. По словам исследователей, этот препарат стимулирует разрушение белковых бляшек в мозге, замедляя прогрессирование болезни. Тем не менее, способа полностью справиться с фатальной бессонницей пока не нашли.
Несмотря на довольно короткое течение фатальной семейной бессонницы, отмечается достаточно характерная стадийность процесса.
В связи с этим выделяют следующие фазы заболевания:
Стадия 1. Характеризуется подострым началом инсомнии, которая ухудшается в течение нескольких месяцев и вызывает психические симптомы, такие как фобия, паранойя и панические атаки. В это время пациенты могут сообщать об осознанных сновидениях.
Стадия 2. В течение следующих 5 месяцев психиатрические симптомы ухудшаются вместе с усилением инсомнии, у пациентов возникают галлюцинации. Наблюдается вегетативная дисфункция в виде симпатической гиперактивности.
Стадия 3. На этой короткой стадии продолжительностью около трех месяцев обычно преобладают полные нарушения цикла сна-бодрствования.
Стадия 4. Заключительная стадия заболевания может длиться шесть месяцев и более. Характеризуется быстрым снижением когнитивных функций и деменцией. Пациенты испытывают неспособность произвольно двигаться или говорить, за чем следует кома и, в конечном итоге, смерть.
Достоверно диагностировать фатальную семейную бессонницу врач-невролог может при сочетании характерной клинической симптоматики с положительными результатами ДНК-диагностики. Проведение полисомнографии, электроэнцефалографии, МРТ головного мозга и ПЭТ носят вспомогательный характер. Нейровизуализация и исследование ликвора направлены на исключение другой причинной патологии.
Последний вариант диагностических критериев был разработан международной группой экспертов в 2022 году. Его валидация показала чувствительность 92,2% и специфичность 96,1%. Клинические критерии учитывают при их продолжительности менее 2 лет.
Понравилась статья? Поделитесь с друзьями!
Без активной гиперссылки на материал Sauap.org копирование запрещено!
Ссылки: https://www.techinsider.ru/editorial/642883-mogu-li-lyudi-ne-spat-i-chem-eto-grozit/, https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/FFI
